每年5月8日是世界地中海贫血日，今年的主题为"看见地贫，点亮希望"，旨在呼吁全社会关注地贫群体，打破认知壁垒，筑牢防控防线。在这个地贫防控的关键节点，我们迎来了改写千万家庭命运的国家级重磅喜讯：苏州贝康医疗器械有限公司胚胎植入前地中海贫血基因检测试剂盒正式获国家药监局三类医疗器械注册证（国械注准20263400858）。

　　这是国内针对地中海贫血胚胎基因阻断技术的首个获批上市的产品，作为"十四五"国家重点研发计划成果转化、入选国家医疗器械优先审批通道的标杆项目，该试剂盒的获批，是中国自主研发、领跑全球的医学突破，更是千万地贫家庭期盼已久的生育曙光！

　　首个获得三类医疗器械注册证的胚胎植入前地中海贫血基因检测试剂盒

　　说起地中海贫血（简称"地贫"），这是我国南方高发、危害极大的隐性遗传病。研究数据显示，我国地贫基因携带者高达3000万人，两广、海南、云南、贵州等长江以南地区携带率更是居高不下，其中广西地中海贫血基因携带率高达24.5%，意味着每4人中就有1名地贫基因携带者[1]，每50~55个家庭就有1个重症地贫出生风险，若没有严格的防控措施，每出生200~250个胎儿就有1个重症地贫患儿[2]。

　　图 α地贫的携带情况和β地贫的携带情况

　　图 α地贫的携带情况和β地贫的携带情况

　　重型α地贫胎儿期即出现严重贫血、全身水肿，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。而重型β地贫出生后即需终身输血祛铁治疗，0-20岁每年输血去铁治疗费用平均6万元/年[2]，其医疗支出往往给家庭造成沉重的经济负担。而传统的产前诊断即便查出问题，也只会让孕妇经历引产的身心创伤，在一次次备孕、抉择中苦苦挣扎。

　　而此次的胚胎植入前地中海贫血基因检测试剂盒，作为首个获批的地贫胚胎基因阻断技术，彻底打破了这一困境！

　　它依托三代试管婴儿技术，能在胚胎植入子宫前，就对胚胎进行基因检测，筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植，从源头上彻底阻断地贫的垂直传递。通过在生命最初的起点，斩断地贫基因遗传链条，让孕妈妈不用再经历孕期担惊受怕、引产的痛苦，真正做到孕前精准防控，让地贫家庭稳稳迎来健康宝宝。

　　这不是普通的技术迭代，而是中国出生缺陷防控的重要里程碑！

　　• 全球首创，自主研发：依托国家重点研发计划支持，联合权威临床机构，利用SNP连锁分析技术来判断胚胎是否携带致病基因链，打破国外技术垄断，填补全球地贫胚胎精准阻断的技术空白。这不仅是企业技术创新能力的体现，更彰显了我国辅助生殖遗传检测领域的自主创新实力，是国家政策扶持、临床机构协作、企业科研攻关协同发力的成果；

　　• 源头阻断，彻底根治：将检测时机前移至胚胎植入子宫前，通过精准基因检测筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植，从根本上切断地贫的垂直传递，无需再承受"孕期担忧、确诊抉择"的折磨，实现从"被动治疗"到"主动预防"的跨越；

　　• 惠及全民，民生福音：从家庭层面看，它彻底打破了地贫家庭"不敢生、治不起、负担重"的僵局，重启了高危夫妇的生育希望；从社会层面看，能助力3000万地贫携带者，降低高发地区的出生缺陷率，提升区域人口健康素质；

　　• 合规安全，临床可靠：历经三年多临床试验，完成1190例胚胎样本严谨验证，以严苛的数据积淀换来了这份权威认证。作为国家药监局获批的三类医疗器械，该试剂盒建立了标准化操作流程、质控体系和解读规范，临床应用可直接依托合规试剂开展检测，大幅降低技术门槛，提升不同医院检测结果的一致性与可信度，推动地贫PGT-M技术在各级辅助生殖中心规范普及。

　　结语

　　世界地贫日的设立，旨在呼吁全社会关注地贫群体、筑牢防控防线。此次国内首个地贫PGT-M试剂盒的获批，不仅是地贫防控领域的重要里程碑，也是我国医疗科技创新赋能民生健康的具体体现。随着该产品逐步推进产能提升与全国市场布局，尤其是向地贫高发区域下沉，将让更多高危家庭"用得上、用得起、用得放心"。未来，随着辅助生殖遗传技术的持续迭代，有望有更多类似创新产品涌现，为更多遗传病家庭带去希望，助力健康中国战略持续落地。

　　参考文献：

　　1. Wang W, Hu F, Zhou D, et al. Thalassaemia in China[J]. Blood reviews, 2023, 60: 101074.

　　2. 中国地中海贫血蓝皮书.北京师范大学中国公益研究院.2020